HAYAN LA MUTACIÓN GENÉTICA QUE IMPIDE SENTIR DOLOR

Encontramos que existe un pequeño grupo de humanos que carece de una sensación desagradable, pero también necesaria: el dolor.

Un grupo de científicos de la Universidad de Londres, dirigido por el profesor Mark Gardiner, halló la mutación genética que explica que estas personas puedan andar sobre brasas o producirse cortes por todo el cuerpo sin que esto les suponga un suplicio.

El estudio comenzó cuando varios médicos del norte de Pakistán detectaron que los miembros de una familia demostraban ser completamente ajenos al dolor. Al comparar las secuencias de ADN de seis niños con estos síntomas, descubrieron que el gen conocido como SCN9A registraba una mutación que afectaba a las células nerviosas. Este gen codifica una proteína llamada canal de sodio controlado por voltaje que se responde ante el dolor, ese dolor necesario.

Los expertos, sin embargo, resaltan durante todo el trabajo la necesidad de la sensación de 'daño', que protege y prolonga la vida. Así, los niños investigados presentaban abundantes cortes y lesiones, algunos graves, de los cuales apenas eran conscientes. El descubrimiento de esta alteración genética podría ayudar al desarrollo de analgésicos para el organismo.

Esto nos pareció una noticia curiosa y fascinante, esperamos que a vosotros también. J

MUTACIONES GENÉTICAS

Hemos estado investigando sobre mutaciones genéticas que se producen por alteraciones en la genética humana. Aquí os dejamos cinco de las menos comunes que existen en el mundo.

1.  Polidactilia: La polidactilia es un raro desorden genético que causa que las personas desarrollen dedos extra. La polidactilia es una anomalía no-sintomática y no suele implicar graves problemas físicos. Sin embargo puede suceder que se presente como un síntoma de unsíndrome o enfermedad mayor, como el síndrome Bardet-Biedl o el síndrome Greig Cephalopolysyndactyly (no intentes leer el nombre de este señor en voz alta).

2.  Síndrome de Angelman: El síndrome de Angelman es una rara mutación genética que solo se presenta en uno de cada 15 000 nacidos vivos. Suele confundirse con otro tipo de condiciones como elautismo, debido a las similitudes sintomáticas. Los niños con síndrome de Angelmanpadecen algunos problemas de aprendizaje, pero son completamente capaces de desarrollar vidas plenas y relativamente autónomas.

3.  Síndrome de Marfan: El síndrome de Marfan es una mutación genética relativamente común. Ocurre aproximadamente en una de cada 5 000 personas en todo el mundo. Consiste en lamalformación congénita de los huesos, las articulaciones, los pulmones y los vasos sanguíneos. Quienes padecen este síndrome no tienen ningún tipo de enfermedad odificultad cognitiva.

4.       Progeria: La progeria es erróneamente conocida como la enfermedad de Benjamin Button. Se trata de un desorden genético no hereditario que se desarrolla durante la infancia y consiste en el envejecimiento prematuro del niño o niña lo cual conduce al deficiente desempeño de las funciones corporales básicas. Este raro desorden genético se produce en uno cada 8 millones de niños.

5.     Situs inversus: Este síndrome ocurre en una cada 10 mil personas en Estados Unidos. Se trata de la inversión de la ubicación y posición de los órganos torácicos y abdominales. Los pacientes que presentan este desorden tienen el corazón, el baso del lado derecho, el hígado y el páncreas del lado izquierdo. Todos los órganos del tronco se ubican como vistos en un espejo. 

Esta extraña condición no implica grandes riesgos para la salud, sin embargo quienes la padecen deben ir por la vida con una identificación médica ya que cualquier intervención, si no se conoce su condición, puede ser fatal.  

En conclusión, el mundo de la genética es tan amplio que en el se encuentran millones de mutaciones genéticas tan curiosas como las que os hemos puesto en esta entrada.  Si queréis saber más acerca de mutaciones y alteraciones en los genes, solo tenéis que comentar y responderemos a vuestras peticiones. Un saludo genético-adictos :)